世界中のさまざまな人種1,000人を対象として、ゲノム情報をこれまでになく詳細に解析し検討するプロジェクトが、国際研究チームによって始まる。この「1,000人ゲノム解析プロジェクト(1000 Genomes Project)」は、米国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）、英ウェルカム・トラスト・サンガーWellcome Trust Sanger 研究所（WTSI）および中国の北京ゲノミクス研究所から主な助成を受けて実施される予定。
このプロジェクトにより得られたデータは、公共データベースを通じて世界中の科学者が利用できるようになる。解析の対象となる個人の匿名性は保たれ、医学的な個人情報を提供する必要も一切ない。解析対象となるのは、ナイジェリアのヨルバ族、東京に住む日本人、北京に住む中国人、西北ヨーロッパに祖先をもつ米ユタ州民、ケニアのルヒャ族およびマサイ族、イタリアのトスカーナ住民、米ヒューストンに住むグジャラート系インド人、米デンバー都市部に住む中国人、米ロサンゼルスに住むメキシコ系人、米国南西部に住むアフリカ系人などである。
このような研究はほんの2年前には考えられなかったが、解析技術、生物情報科学、集団ゲノム科学の飛躍的進歩によって手が届くようになったという。
ヒトの遺伝子の99％以上は全人類で同一であるが、ごくわずかな遺伝的差異を理解することにより、疾患感受性、薬剤応答性および環境因子への反応の違いを説明する手がかりになる。過去の研究から、糖尿病、冠動脈疾患、前立腺癌（がん）、乳癌、関節リウマチ、炎症性大腸炎などの一般的な疾患リスクに関連する遺伝的変異が含まれるゲノム領域が100以上特定されているが、詳細さに欠けており、疾患の原因となる遺伝子変異を特定するには、高価で時間のかかるDNAシークエンシングを用いねばならない。
今回のプロジェクトで作成される新しい遺伝子マップを用いれば、疾患に関連する遺伝子変異をさらに素早く突き止めることができ、遺伝的疾患の診断、治療、予防のための新しい方法を開発する取り組みの前進につながるものと思われる。
既存のデータベースでは、人口の少なくとも10％にみられる変異を特定できるが、最新技術を利用することで、1％レベルまでの変異を明らかにするゲノムマップが提供できると期待されるという。（HealthDay News 1月22日）
http://www.healthday.com/Article.asp?AID=611948
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