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先天性欠損に関わる遺伝子変異を特定

2007/4/12

ヒトの二分脊椎などの神経管異常に関わる遺伝子の突然変異を、カナダの研究グループが初めて突き止めた。マッギルMcGill大学(モントリオール)生化学教授のPhilippe Gros氏によると、この遺伝子はVANGL1と呼ばれ、遺伝子に変異が生じると細胞が正常に発達せず、脊椎に隙間が生じて神経組織が露出する原因となるという。この知見は米医学誌「New England Journal of Medicine」4月5日号で報告された。

Gros氏らは最初にマウスを用いてこの変異を特定。今回の研究では、イタリアおよびフランスの病院で治療を受けている小児らの神経管異常に、VANGL1の3つの変異が関連していることを突き止めた。今回のように、遺伝子をノックアウトしたマウスに神経異常を認め、後にヒトでも同じことを確認した例はこれまでになかったという。しかし、神経管異常は多数の因子が関与しており、VANGIL1はその1つにすぎないとGross氏は述べている。

米デューク大学ヒト遺伝学センター(ノースカロライナ州)のMarcy C. Speer氏は、どのような危険因子(リスクファクター)に曝露しているかによって、重要な役割を果たす遺伝子が異なる可能性を指摘している。神経管異常の主な危険因子は母親の妊娠中の葉酸不足であるとされているが、食事に含まれる葉酸が少ない地域でのみ、特定の遺伝子変異型が影響をもたらすことも考えられるという。

臨床の面では、現時点でこの知見が大きな影響を及ぼすとはいえないが、この遺伝子はハエからヒトまであらゆる生物にみられることから、科学的には極めて興味深いとSpeer氏は述べている。(HealthDay News 4月4日)

http://www.healthday.com/Article.asp?AID=603410
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