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自閉症に関連する100以上の遺伝子


[2014/11/10]
自閉症に関連する100以上の遺伝子

自閉症スペクトラム障害に関連すると思われる100を超える遺伝子が特定されたことが、2件の新たな研究により報告された。これらの結果は「Nature」オンライン版に10月29日掲載された。

自閉症スペクトラム障害には、意思疎通や社会生活の困難、反復行動などを特徴とする一連の発達障害が含まれ、米国では小児の68人に1人が罹患すると推定されている。

これまで、自閉症リスクに関連すると思われる遺伝子は12個未満しか特定されていなかったが、今回の研究によりその数が33個に増え、さらにリスクに関与する可能性のある74個の遺伝子が特定されたと、1件の研究の著者である米マウント・サイナイ病院(ニューヨーク市)のJoseph Buxbaum氏とSilvia De Rubeis氏は述べている。

研究共著者の米エモリー大学医学部(アトランタ)助教授のDavid Cutler氏は、「自閉症が通常、遺伝的・環境的な多数の小さな因子の組み合わせによって起こることはもはや疑いない」と指摘する。研究グループは、最大1,000個の遺伝子のわずかな変化が相互に作用して自閉症に寄与していると考えており、その一部は遺伝するが、それ以外のものは精子と卵が融合する際に初めて起こるものだと説明している。

今回の2件の研究では、エクソン・シーケンスと呼ばれる技術を用いて個人の遺伝コードの一部を調べ、自閉症スペクトラム障害に関連する遺伝子を特定した。

Buxbaum氏らは、3,800人強の自閉症患者のDNAを、血縁関係があり自閉症でない9,900人と比較した。その結果、5%を超える自閉症患者に、遺伝子機能に影響を及ぼす新たな変異が認められた。

もう1つの研究では、自閉症の子どもと自閉症でないきょうだいのいる2,500超の家族のDNAを分析した。その結果、両親のどちらにもなく、自閉症の子だけにみられる2タイプの遺伝子変異が特定された。

研究グループは、自閉症に関連するさらに多数の遺伝子を特定する試みが、自閉症の新たな治療選択肢につながる可能性があると示唆している。Buxbaum氏とDe Rubeis氏は、自閉症リスクに寄与する遺伝子の相当割合が今後数年で特定されると予想し、「この発見が、診断精度・遺伝カウンセリング・患者のサポートやケアを向上させることで、自閉症患者とその家族の生活がさらに改善されると考えられる」と述べている。(HealthDay News 10月29日)


http://consumer.healthday.com/cognitive-health-information-26/autism-news-51/discovery-of-more-genes-tied-to-autism-may-lead-to-new-therapies-693172.html
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