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非侵襲的な検査法によりダウン症候群の早期特定が可能に


[2011/03/14]
非侵襲的な検査法によりダウン症候群の早期特定が可能に

治験レベルでの小規模研究において、妊娠中の簡便な血液検査により100%の正確度(accuracy)でダウン症候群に関連する遺伝子突然変異の同定が可能であることが明らかになった。

ダウン症候群は一般的な先天性欠損であり、全人口では新生児の600人に1人の割合で認められる。トリソミー21としても知られるこの疾患の患者には21番染色体が1本余分に存在し、計3本(トリソミー症)もつことにより身体障害や精神障害を生じる。ダウン症候群の診断は現在、侵襲的な羊水穿刺あるいは絨毛採取法(CVS)のいずれかで行われるが、その正確度は80%であり、1〜2%の流産リスクがあるため、妊娠女性の10人中約1人しかこれら診断法を選択していないという。

医学誌「Nature Medicine(ネイチャー・メディシン)」オンライン版に3月6日に掲載された今回の研究で、キプロス、キプロス神経学・遺伝学研究所(ニコシア)のPhilippos Patsalis氏らは、妊娠女性、ダウン症候群の乳児および健常な乳児の母親から血液検体を採取した。いずれのケースにおいても、この検査により染色体変異が迅速かつ正確に同定され、ダウン症候群が14例、正常胎児が26例であることが特定された。

Patsalis氏は「この検査法により、すべて症例において、正常妊娠かダウン症候群の妊娠かを特定することができる。流産のリスクもなく、妊娠中止の選択に間に合う妊娠第11週にダウン症候群を特定することもできる。より大規模な臨床試験で検査結果が再確認されれば、標準的検査法になる可能性がある。費用は侵襲的な処置に比べるとはるかに安い。2年以内に診療に導入できると推測している」と述べている。

米ボストン小児病院遺伝学臨床フェローで米国ダウン症協会(NDSS)スポークスマンのBrian Skotko博士は、「今回の研究は、ダウン症候群の発現ということに対し広範な意味合いを持つものである。この新しい検査により、女性は外見上妊娠がわからないときに自身の子どもがダウン症候群かどうか知ることができ、誰にも知られることなく極めて個人的な決定を下すことができる」と述べている。(HealthDay News 3月6日)

http://consumer.healthday.com/Article.asp?AID=650582
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