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遺伝子変異が自己免疫疾患の手がかりに


[2010/07/01]
遺伝子変異が自己免疫疾患の手がかりに

関節リウマチ(RA)や1型糖尿病など、免疫系が自分の身体を攻撃する自己免疫疾患を有する人では、まれな遺伝子変異がより多くみられることが、新しい研究によって示された。

この知見は治療の改善につながるとともに、科学者らに他の疾患と一般的でない遺伝子変異とを関連付ける道を開く可能性があるという。米ハーバード大学(ボストン)医学部准教授/マサチューセッツ総合病院癌(がん)研究センターのShiv Pillai博士らは今回、免疫系において極めて重要な細胞に関わる酵素をコードする遺伝子の変異に着目した。

シアル酸アセチルエステラーゼ(SIAE)と呼ばれるこの酵素は、免疫系のB細胞を制御する。B細胞は、異種蛋白(たんぱく)であるウイルスや細菌、その他の侵入物と戦う抗体を産生する白血球。この酵素がB細胞を制御できなければ、これらは誤って身体の健康な細胞を攻撃する可能性がある。

Pillai氏らは、一般的な自己免疫疾患患者923例とそのような疾患のない対照群648例の遺伝子構造を比較した。その結果、自己免疫疾患群では24例に酵素を阻害する遺伝子変異が認められたが、対照群では2例にしか認められなかった。

同氏は「この遺伝子変異は自己免疫疾患の症例の約2、3%を占めるに過ぎないが、われわれは、患者の多くの割合で欠損している可能性のあるこの経路の他の遺伝子について積極的に調べている」と述べている。研究結果は、英科学誌「Nature(ネイチャー)」オンライン版に6月16日掲載された。(HealthDay News 6月16日)

http://consumer.healthday.com/Article.asp?AID=640144
Copyright (c) 2010 HealthDay. All rights reserved.

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