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心臓突然死患者の遺伝子検査が残された血縁者のリスク評価に有益


[2009/11/26]

心臓突然死患者の遺伝子検査が残された血縁者のリスク評価に有益

原因不明の突然死の犠牲者への遺伝子検査が、残された血縁者における致死性の心律動(リズム)障害を生じる遺伝子変異を同定する上で、効果的かつ費用対効果の高い方法であることが示された。

遺伝子欠損は、説明のつかない突然死の原因の25〜30%を占めており、死亡者の一等親血縁者(親子・兄弟姉妹)は、総合的な心臓検査を受けるよう現在は推奨されている。

今回の研究で、米国の研究者らが原因不明の突然死146例について、遺伝子/分子剖検検査を実施したところ、40例(26.7%)にカテコラミン遺伝子多型の心室頻拍(VT)変異(18例)またはQT延長症候群変異(22例)がみられた。どちらも突然死の原因として知られている。

その後、研究者らは、残された親族584人についての検査コストを推定した。死亡者の遺伝子検査、変異陽性死亡者の親族160人の遺伝子確定検査、変異陰性・陽性死亡者の血縁者心臓検査の総コストは、約687万ドル(約6億1,100万円)であった。一方、584人全員の総合心臓検査を実施し、その後、直接的な遺伝子検査を行う場合のコストは約770万ドル(約6億8,500万円)以上と推定された。

「150例以下の原因不明の突然死においては、心臓チャネルの分子剖検検査の実施が約100万ドルの節約になると推定される」と報告者の1人である米メイヨークリニック(ミネソタ州ロチェスター)のDavid Tester 氏は述べている。

「原因不明の突然死で遺伝子変異を特定できれば、一等親血縁者に同じ遺伝子検査をすることでリスクを測定し、完全ではなく、疾患に直接的な臨床検査を行うことができる。血縁者が変異陰性なら、さらなる臨床検査は不要であり、費用が節約できる」とTester氏は述べている。

この研究は、オーランドで開催された米国心臓協会(AHA)年次集会で報告された。(HealthDay News 11月15日)

http://www.healthday.com/Article.asp?AID=633003
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